Sabtu, 26 Maret 2011

KELAINAN KROMOSOM

KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM DAN GENETIK



KELAINAN KROMOSOM
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.
Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

• KELAINAN-KELAINAN GEN DAN KROMOSOM
KETIDAKNORMALAN GEN DAN KROMOSOM
Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi sejumlah masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama.
Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
1. Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
2. Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental.
Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus.
3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini.
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.
4. Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon
5. Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual.
Penyembuhan : terapi hormone
6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
Penyembuhan : pembedahan
7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.
Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic
8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak.
Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik
9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.
Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic

PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.


ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM

Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1) Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2) Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:
 Trisomi 13 (sindroma Patau),
Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.

 Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

 Trisomi 21 (sindroma Down)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

contoh kelainan kromosom
Kelainan-kelainan kromosom sex
Perkembangan seksual




Kromosom X dan Y

• Ditemukan pada akhir tahun 1800
• Kromosom X & Y memiliki struktur yang
sangat spesifik
• Keduanya terlibat dalam proses dasar
penentuan seks


Kromosom Y

• Pada Meiosis pria, kromosom X dan Y berpasangan
secara normal diujung lengan pendeknya dan
melakukan rekombinasi di daerah yang disebut
PSEUDOAUTOSOMAL REGION
• Disebut PSEUDOAUTOSOMAL REGION karena pada
daerah ini kromosom X dan Y homolog melakukan
rekombinasi homolog seperti pada kromosom
autosom


Kromosom Y
pada gambar di bawah ini
• Jumlah gen pada
kromosom Y adalah yang terkecil yaitu ~231gen
• Kromosom 1 (kromosom terbesar) memiliki ~2968 gen
• Secara keseluruhan, thehuman genome = ~30.000 gen

Kromosom X
• Memiliki hampir 10% dari total human genome
• Kelainan-kelainan terkait kromosom X dapat ditelusuri melalui Family Pedigree
• Memiliki XIST Gene (Inactive X (Xi) – Specific Transcript ) yang menandai pusat inaktivasi X atau yang disebut X – Inactivation Center (XiC)


KELAINAN GENETIK

kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.


KESIMPULAN

Kelainan kromosom adalah adanya kelainan untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. yang terjadi pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.
kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

2 komentar: